Spina bifida: Formen, Folgen und Versorgung

Spina bifida, auch offener Rücken genannt, ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die Wirbelsäule an einer Stelle nicht geschlossen ist, oft mit Beteiligung des Rückenmarks. Die offene Form entsteht, wenn sich das Neuralrohr in der vierten Woche nach der Befruchtung nicht vollständig schließt. Geschlossene Formen wie die Lipomyelomeningozele entstehen etwas später, bei der Bildung des untersten Rückenmarksabschnitts bis zur sechsten Woche. In der deutschen Diagnosenkodierung ICD-10-GM 2026 hat Spina bifida den Kode Q05, die Spina bifida occulta den Kode Q76.0.

Nach Daten des europäischen Fehlbildungsregisters EUROCAT kamen in den Jahren 2003 bis 2007 auf 1.000 Geburten etwa 0,51 Fälle von Spina bifida, Totgeburten und Schwangerschaftsabbrüche eingerechnet. Eine bundesweite Erfassung gibt es in Deutschland nicht.

Welche Formen es gibt

Das US-Gesundheitsinstitut NINDS und der britische Gesundheitsdienst NHS unterscheiden diese Formen:

• Spina bifida occulta ist die mildeste und häufigste Form und zählt zu den geschlossenen Formen. Sie verursacht meist keine Beschwerden und fällt oft zufällig auf einem Röntgenbild auf.
• Bei weiteren geschlossenen Formen sind Fettgewebe, Knochen oder die Rückenmarkshäute verändert, zum Beispiel bei der Lipomyelomeningozele. Sie können Schwäche in den Beinen und Störungen von Blase und Darm verursachen.
• Bei der Meningozele wölbt sich ein Sack mit Rückenmarkshäuten und Nervenwasser nach außen, der keine Nerven enthält. Laut NINDS kann sie geringe Beschwerden verursachen.
• Bei der Myelomeningozele liegen Rückenmark oder Nerven in diesem Sack. Sie ist die schwerste Form und wird auch offene Spina bifida oder Spina bifida aperta genannt.

Ursachen und Vorbeugung

Die Ursache ist größtenteils unbekannt. Die Übersichtsarbeit von Copp und Kollegen in Nature Reviews Disease Primers nennt für den genetischen Anteil am Erkrankungsrisiko 60 bis 70 Prozent, geschätzt in Familienstudien der 1960er Jahre. Als weitere Risikofaktoren nennt sie eine geringe Zufuhr von Folat, Medikamente gegen Epilepsie in der Schwangerschaft, vor allem Valproat, sowie Diabetes und Adipositas der Mutter. Hat ein Kind Spina bifida, liegt das Risiko für Geschwister, ebenfalls einen Neuralrohrdefekt zu haben, bei 2 bis 5 Prozent.

Folsäure senkt das Risiko. In der Studie des britischen Medical Research Council von 1991 mit 1.817 Frauen, die schon eine betroffene Schwangerschaft hatten, sank das Risiko für Neuralrohrdefekte mit 4 Milligramm Folsäure am Tag um 72 Prozent. Das Netzwerk Gesund ins Leben empfiehlt, ab dem Kinderwunsch zusätzlich zur Ernährung täglich 400 Mikrogramm Folsäure einzunehmen, bis zum Ende der 12. Schwangerschaftswoche. Nach den Handlungsempfehlungen von 2026 sollen Frauen, die damit nicht mindestens vier Wochen vor der Empfängnis begonnen haben, bis zum Ende der 12. Woche 800 Mikrogramm am Tag nehmen. Nach Angaben des Netzwerks nehmen nur rund 40 Prozent der Schwangeren Folsäure zum empfohlenen Zeitpunkt und in der richtigen Dosis. Frauen, die selbst Spina bifida haben oder schon ein Kind mit Neuralrohrdefekt bekommen haben, sollten laut NINDS ärztlich über eine höhere Dosis sprechen.

Welche Folgen Spina bifida haben kann

Welche Folgen eine Myelomeningozele hat, hängt vor allem davon ab, wie hoch an der Wirbelsäule sie liegt. Unterhalb der betroffenen Stelle können Muskeln gelähmt und das Gefühl gestört sein, ähnlich wie bei einer Querschnittlähmung.

• Hydrozephalus: Das Nervenwasser im Kopf staut sich. Muss es abgeleitet werden, geschieht das über einen dünnen Schlauch, einen Shunt, in den Bauchraum. In ausgewählten Fällen ist eine endoskopische Operation eine Alternative. Nach der Übersichtsarbeit von Copp und Kollegen brauchen einen Shunt nahezu alle Neugeborenen mit Fehlbildung im Brustbereich, etwa 85 Prozent bei Fehlbildung im Lendenbereich und etwa 70 Prozent im Kreuzbeinbereich. Der Shunt bleibt nach Angaben des NHS lebenslang. Bei Störungen oder Infektionen sind weitere Operationen nötig.
• Chiari-II-Fehlbildung: Teile des Hinterhirns sind nach unten verlagert. Auf Bildern zeigt sich das bei den meisten Menschen mit Myelomeningozele, Beschwerden macht es bei bis zu 30 Prozent, bei Neugeborenen etwa Atemaussetzer und Schluckstörungen, später zum Beispiel Kopfschmerzen.
• Blase und Darm: Die meisten Menschen mit Myelomeningozele haben eine Inkontinenz, weil die Nerven am unteren Rückenmark betroffen sind. Behandelt wird unter anderem mit regelmäßigem Katheterisieren, Medikamenten und Operationen. Die Nieren werden schon kurz nach der Geburt untersucht.
• Tethered Cord: Das Rückenmark ist am unteren Ende festgewachsen und gerät unter Zug. Das kann bei jeder Form vorkommen, bei der occulta selten. Laut NINDS lässt es sich operativ lösen.
• Latexallergie: In einer Berliner Studie waren von den Kindern, die ab der Geburt latexfrei versorgt und operiert wurden, 5 Prozent gegen Latex sensibilisiert, in einer früheren Vergleichsgruppe ohne diese Vorsorge 55 Prozent. Die Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus (ASBH) empfiehlt, schon die ersten Operationen latexfrei durchzuführen und latexfreies Material für Katheter und Darmpflege zu verwenden.

Operation nach oder vor der Geburt

Eine offene Spina bifida wird nach der Geburt operativ verschlossen. Erfüllt die Schwangerschaft bestimmte medizinische Voraussetzungen, kann alternativ schon im Mutterleib operiert werden. Die amerikanische MOMS-Studie von 2011 verglich beide Wege, aufgenommen wurden dort Schwangere mit 19 bis knapp 26 vollendeten Schwangerschaftswochen. Nach der vorgeburtlichen Operation brauchten 40 Prozent der Kinder bis zum ersten Geburtstag einen Shunt, nach der Operation nach der Geburt 82 Prozent. Mit 30 Monaten liefen nach der vorgeburtlichen Operation 42 Prozent der Kinder ohne Orthesen oder Gehhilfen, nach der Operation nach der Geburt 21 Prozent. Dem stehen Risiken gegenüber, vor allem eine frühere Geburt, im Mittel nach 34,1 statt 37,3 Wochen, und ein Auseinanderweichen der Narbe an der Gebärmutter. Bereits geschädigte Nerven stellt keine der Operationen wieder her.

Gehen und Rollstuhl

Wie gut ein Mensch mit Myelomeningozele gehen kann, hängt stark von der Höhe der Fehlbildung ab. Im US-Register für Spina bifida mit 2.156 Menschen mit Myelomeningozele ab fünf Jahren gingen 45,8 Prozent auch außer Haus, mit oder ohne Gehhilfen und Orthesen, 9,1 Prozent nur in der Wohnung und 7,7 Prozent nur im Rahmen einer Therapie. 37,4 Prozent nutzten ausschließlich einen Rollstuhl. Wer außer Haus ging, nutzte einen Rollstuhl höchstens für lange Strecken. Wer eine tiefere Lähmungshöhe und keinen Shunt hatte, ging häufiger außer Haus. In einer britischen Gruppe von 117 Kindern, die über 40 Jahre begleitet wurde, gingen 14 der 23 Überlebenden mit einer Gefühlsgrenze unterhalb von L3 außer Haus, das sind 61 Prozent. Lag die Gefühlsgrenze oberhalb von T11, überlebten 7 von 42 Kindern, und keines von ihnen konnte gehen.

Wer Arme und Hände voll einsetzen kann, treibt einen Aktivrollstuhl mit Greifreifen selbst an. Für lange Strecken oder wenn die Kraft in den Armen nicht reicht, kommt ein Elektrorollstuhl infrage. Wer unterhalb der Lähmung nichts spürt, bemerkt Druck nicht rechtzeitig. Ein geeignetes Sitzkissen und regelmäßige Entlastung beugen einem Dekubitus vor. Ist ein Rollstuhl im Einzelfall erforderlich, zahlt ihn die Krankenkasse als Hilfsmittel (§ 33 SGB V). Kinder und Jugendliche unter 18 Jahren zahlen nichts zu. Mehrkosten für eine Ausstattung über das Notwendige hinaus tragen Sie selbst. Wie der Antrag abläuft, erklärt Der Weg zum Elektrorollstuhl. Für Kinder sind Sozialpädiatrische Zentren und die Frühförderung Anlaufstellen.

Lebenserwartung und Erwachsenenalter

Nach Angaben des NHS erreichen die meisten Menschen mit offener Spina bifida das Erwachsenenalter. Bis in die 1960er Jahre waren die Überlebensaussichten von Neugeborenen laut ASBH gering, weil Infektionen am offenen Rückenmark meist zum Tod führten. Nach der Übersichtsarbeit von Copp und Kollegen sterben zwischen 5 und 30 Jahren jährlich etwa 1 Prozent der jungen Menschen mit Spina bifida, am häufigsten bei hoch liegender Fehlbildung. Eine Lebenserwartung in Jahren lässt sich daraus nicht ableiten.

Menschen mit Myelomeningozele brauchen lebenslang ärztliche Nachsorge, unter anderem für Nieren, Shunt und Rückenmark. Erwachsene mit schweren Mehrfachbehinderungen, die wegen Art, Schwere oder Komplexität ihrer Behinderung darauf angewiesen sind, können in einem Medizinischen Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung oder schweren Mehrfachbehinderungen (MZEB) behandelt werden (§ 119c SGB V). Austausch und Ansprechpartner vor Ort vermittelt die Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus (ASBH), die bundesweite Selbsthilfeorganisation, die es seit 1966 gibt.