Spinale Muskelatrophie (SMA): Versorgung heute

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) gehen motorische Nervenzellen im Rückenmark zugrunde. Die Muskeln werden schwächer, vor allem rumpfnahe Muskeln in Schultern, Hüften und Rücken. Je nach Beginn und erreichten Fähigkeiten unterscheidet man verschiedene Typen.

Was sich verändert hat

Seit 2017 sind in der EU Medikamente zugelassen: Nusinersen seit 2017, die Gentherapie Onasemnogen-Abeparvovec seit 2020 und Risdiplam seit 2021. Seit dem 1. Oktober 2021 gehört SMA außerdem zum Neugeborenen-Screening, das allen Eltern in Deutschland angeboten wird. So kann eine Behandlung früh beginnen, teilweise bevor Symptome auftreten. Verläufe unter Therapie weichen deshalb von den früher beschriebenen Typen ab und sind schwerer vorherzusagen.

Was das für die Versorgung bedeutet

• Fähigkeiten können sich unter Therapie anders entwickeln als erwartet. Die Versorgung sollte deshalb regelmäßig neu bewertet werden.
• Kindern, die nicht oder nur kurz selbst gehen können, ermöglicht ein Elektrorollstuhl eigene Mobilität. Mehr dazu in Selbst fahren, selbst entscheiden.
• Bei geringer Kraft helfen Joysticks mit sehr kleiner Betätigungskraft, etwa der Micro Joystick mit 8,5 Gramm. Siehe Sonderjoysticks.
• Bei Rumpfschwäche unterstützen Rückensysteme eine aufrechte Haltung.
• Eine Armunterstützung kann Spielen, Essen und Lernen erleichtern.

Wo es Rat gibt

Die Initiative SMA und die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) bieten Informationen und Austausch. Spezialisierte neuromuskuläre Zentren und Sozialpädiatrische Zentren begleiten Kinder und Familien.